Descubren nueva alteración genética que provoca parkinsonismo en menores
Descubren nueva alteración genética que provoca parkinsonismo en menores
Fecha publicación: 30/Jun/2016

Una investigación internacional ha descubierto una nueva enfermedad minoritaria, una alteración genética que provoca parkinsonismo, una enfermedad neurológica grave en edad infantil.

El estudio, que ha publicado la revista "Nature Communications", ha sido codirigido por los doctores del Germans Trias Guillem Pintos y Wifredo Coroleu, del Servicio de Pediatría del Hospital Germans Trias de Badalona (noreste de España) y liderado por los departamentos de Genetics and Genomic Medicine y de Cell and Developmental Biology de la University College of London.

La nueva enfermedad es una mutación genética que afecta al funcionamiento de un transportador de manganeso que provoca trastorno neurológico degenerativo grave parecido al Parkinson en los niños que la sufren.

Los pediatras Pintos y Coroleu han descrito uno de los ocho casos que hasta la fecha se conocen en el mundo.

Según informó el Hospital Germans Trias, el transportador clave en este estudio es el llamado 'SLC39A14', que tiene una función primordial en el transporte y en el equilibrio del manganeso en el ser humano y también en otros vertebrados.

La acumulación de manganeso produce cambios importantes en la regulación neuromuscular que determina un trastorno del movimiento (distonía), un proceso que el estudio ha demostrado en el pez cebra.

Es por eso que los médicos han bautizado la patología con el nombre de 'parkinsonismo-distonía de inicio infantil con hipermanganesemia'. EFE

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