Un macroestudio genético realizado con más de 2.500 familias afectadas por el autismo, ha permitido determinar que la fracción más desconocida del genoma humano está implicada en el origen de este trastorno y que las alteraciones que se producen en ella se heredan, principalmente por vía paterna, publica Science.
En el estudio fue liderado por Jonathan Sebat, del Departamento de Psiquiatría de la Universidad de California San Diego (EE.UU) y cuatro centros españoles: la Universidad Pompeu Fabra, la Universidad de Barcelona, y los hospitales San Joan de Déu, y el hospital Universitario Mútua de Terrassa, ambos de Barcelona.
El trabajo, resultado de una compleja colaboración internacional multidisciplinar, parte del análisis del genoma completo de unas 3.000 personas de cerca de un millar de familias con al menos un miembro afectado por el Trastorno del Espectro Autista (TEA), junto a sus padres y hermanos, y sus resultados se han validado con unas 1.700 familias adicionales.
“El objetivo del trabajo es contribuir a completar el paisaje genético del autismo”, porque este trastorno (con un componente genético superior al 70 %) es de “gran complejidad”, explicó a Efe Bru Cormand, investigador de la Universidad de Barcelona, del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) y coautor del estudio, reporta Efe.
Y es que, aunque en la última década se han identificado al menos un centenar de genes que causan TEA, “ninguno de ellos explica más de un 1% de los casos”, por lo que tiene que haber otras alteraciones aún desconocidas del material genético que conduzcan a este trastorno.
