El genoma de los islandeses, clave para entender las enfermedades europeas

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El estudio del genoma de 27 antiguos pobladores de Islandia ha permitido reconstruir el pasado evolutivo de los habitantes de la isla pero además servirá para comprender la base genética de las enfermedades que afectan a los islandeses actuales y al resto de europeos.

El estudio, que se publica hoy en Science, ha sido liderado por la compañía deCODE Genetics, y cuenta con la participación de centros de investigación de Islandia, Dinamarca, Noruega, Alemania, Irlanda y España.

La mayoría de los genomas analizados en el estudio (23 de 27) son de individuos que colonizaron Islandia entre el siglo IX y el año mil, procedentes, principalmente, de Noruega, las islas británicas, Irlanda y Escocia.

A partir de esa fecha, las incursiones vikingas cesaron, los islandeses se convirtieron al cristianismo y el país recibió muy pocas llegadas del exterior, tres aspectos que hicieron que su genoma se haya alterado poco en el último milenio.

De hecho, a partir del siglo XI, “Islandia quedó muy aislada y su población casi no varió hasta el año 1850. En todo ese tiempo, la isla no superó los 50.000 habitantes”, explicó a Efe el científico del español Instituto de Biología Evolutiva (IBE), Carles Lalueza Fox.

Antes de este trabajo, el estudio del genoma de islandeses contemporáneos ya había dado ciertas pautas de la desproporción existente entre el cromosoma Y, predominante, heredado del padre y de origen escandinavo, y el ADN mitocondrial, transmitido vía materna, de origen celta y menos presente en su genoma.

La investigación publicada hoy confirma este importante sesgo entre los genomas de los primeros poblaciones islandeses y los actuales, “lo que concuerda con la historia de Islandia”, que fue colonizada por los vikingos, que ocuparon las islas británicas y tomaron a las mujeres celtas como esclavas, comentó el paleogenetista español.


Además, por primera vez, el estudio detectó una anomalía cromosómica en el pasado de uno de los genomas estudiados.

“Hemos encontrado un individuo vikingo con el síndrome de Klinefelter, es decir, con dos cromosomas X y uno Y, lo que significa que se trata de un varón estéril, con rasgos feminizantes y con algún posible retraso en el habla”, detalló el investigador.

Pero el estudio no solo ha servido para reconstruir el acervo genético de los islandeses y trazar su evolución, sino que, ayudará a identificar la base genética de las enfermedades de estos europeos, informa Efe.

Y es que Islandia es la población mejor estudiada genéticamente gracias a sus peculiaridades: es lo suficientemente pequeña como para analizar el genoma de una parte importante de sus habitantes y, a la vez, lo suficientemente grande para que estén representadas todas las enfermedades complejas que afectan a los europeos.